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Estudios genéticos para identificar variantes que agravan el COVID-19

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Dada la selectividad del nuevo patógeno SARS-CoV-2, con el que solo algunas personas infectadas se enferman gravemente, se realizarán varios estudios genéticos para identificar variantes que agravan el COVID-19. Para esto, se recolectarán muestras y datos, tanto en voluntarios sanos como en pacientes que han estado enfermos.

Se ha observado que, si bien la mayoría de los enfermos críticos son adultos mayores o pacientes crónicos con enfermedades cardíacas, algunas personas que murieron por la enfermedad eran sanas y muchas eran relativamente jóvenes. 

Por este motivo, los investigadores estudiarán los genomas de los pacientes en busca de variaciones para identificar a aquellos con mayor riesgo de enfermar gravemente.

Estudios genéticos

La idea de realizar estudios genéticos para identificar variantes que causan mayor gravedad del COVID-19 surgió cuando «todos estaban sentados frente a sus computadoras viendo esta crisis», dice la genetista Andrea Ganna del Instituto de Medicina Molecular de Finlandia de la universidad de Helsinki (FIMM). 

Ganna y Mark Daly, el director de FIMM, crearon rápidamente un sitio web para su proyecto: la Iniciativa de Genética del Host COVID-19. Por otro lado, se contactaron con colegas de biobancos que realizan grandes estudios en búsqueda de vínculos entre ADN y estado de salud. 

Al menos una docena de biobancos, principalmente en Europa y en Estados Unidos, están interesados en contribuir con los datos disponibles del COVID-19 de los participantes. Entre ellos se encuentran:

  • El FinnGen, que tiene muestras de ADN y los datos de salud para el 5 % de los 5 millones de la población finlandesa.
  • El Biobanco en la Escuela de Medicina de Icahn en el Monte Sinaí, con 50 000 participantes.
  • El Biobanco del Reino Unido, uno de los más grandes del mundo con datos pertenecientes a 500 000 participantes. 
  • La compañía islandesa deCODE Genetics, que está ayudando a evaluar a gran parte de la población del país para ver quién está infectado con el nuevo coronavirus. Por esta razón, recibió permiso del gobierno para agregar información y cualquier síntoma posterior de COVID-19 a su base de datos, que contiene el genoma y datos de salud de la mitad de los habitantes de Islandia.

Otra iniciativa para identificar variantes de ADN es el Proyecto Genoma Personal, dirigido por George Church de la universidad de Harvard.

Variantes de ECA2

El objetivo de los estudios genéticos es comparar el ADN de las personas que tienen casos graves de COVID-19, pero sin patologías subyacentes como diabetes, enfermedad cardíaca o pulmonar, con aquellos con enfermedad leve o sin sintomatología, porque «vemos enormes diferencias en los resultados clínicos y en todos los países. Cuánto de eso se explica por la susceptibilidad genética es una pregunta muy abierta», dice Ganna.

Si bien el espectro de estudio es amplio, un candidato para investigar es el gen que codifica el receptor de superficie de la enzima convertidora de angiotensina 2 (ECA2), que el coronavirus usa para ingresar a las células blanco de las vías respiratorias. Las variaciones en el gen del receptor para ECA2 podrían facilitar o dificultar la entrada del virus en las células.

Pacientes con COVID-19

El grupo de investigadores de la iniciativa de Ganna está reclutando pacientes con COVID-19 dentro de los hospitales en los que los tratan, para realizar los estudios genómicos. 

La genetista italiana Alessandra Renieri, de la universidad de Siena, espera que al menos 11 hospitales italianos den la aprobación para que su equipo recolecte muestras de ADN de pacientes dispuestos, ya que «las diferencias genéticas [del huésped] son ​​un factor clave para la susceptibilidad a la neumonía aguda grave».

El investigador en pediatría Jean-Laurent Casanova, de la Universidad Rockefeller, recurre a una red de pediatras de todo el mundo para buscar a aquel reducido número de casos que desarrollan COVID-19 lo suficientemente grave como para ser internados en la unidad de cuidados intensivos. Como él explica: «Estudiamos exclusivamente pacientes que anteriormente estaban sanos y menores de 50 años, ya que una manifestación grave de COVID-19 tiene más probabilidades de contar con una base genética preedisponente».

Influencia de HLA y grupo ABO

Además, los científicos quieren ver si las diferencias en los genes que codifican para el antígeno leucocitario humano (HLA), que influyen en la respuesta del sistema inmune frente a virus y a bacterias, afectan la gravedad de COVID-19. 

Otros investigadores, liderados por el genetista de la universidad de Stanford, Manuel Rivas, quieren hacer un seguimiento del hallazgo de un equipo chino que informó en una preimpresión sobre la presunta protección al virus de las personas con sangre tipo O.

Esta pandemia del nuevo coronavirus pronto aumentará aún más el número de pacientes disponibles para realizar la búsqueda de genes, lo que podría acelerar los hallazgos de los estudios genéticos para identificar variantes que agravan el COVID-19. Después de esto, Ganna espera ver los primeros resultados en un par de meses.

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