Crean terapia genética para combatir enfermedad de la sangre
La beta talasemia es un desorden genético de la sangre que reduce la producción de la hemoglobina. La hemoglobina es la proteína que contiene hierro, da color a las células sanguíneas y tiene como función captar el oxígeno de los pulmones para comunicarlo al resto de los tejidos en el cuerpo; asimismo, se encarga de recoger el dióxido de carbono y transportarlo a los pulmones para expulsarlo.
Cuando una persona tiene beta talasemia, los bajos niveles de hemoglobina provocan falta de oxígeno en diversas partes del cuerpo; es decir, se produce un tipo de anemia que causa piel pálida, debilidad, fatiga y puede tener como consecuencia complicaciones más serias. Además, las personas con ese desorden sanguíneo corren el riesgo de desarrollar coágulos anormales.
Se estima que hay 288 mil personas con esta enfermedad en todo el mundo; de tal forma que convierten a la beta talasemia en uno de los desórdenes genéticos más comunes. Medio Oriente, Asia, India, partes de África y en América del Sur, son las regiones con mayor porcentaje de esta enfermedad.
La beta talasemia tiene dos niveles de severidad según sus síntomas:
- Talasemia major, conocida como Anemia de Cooley. Sus síntomas aparecen dentro de los primeros dos años de vida; los infantes no ganan peso ni crecen al ritmo en que deberían, y presentan piel y ojos amarillentos.
Talasemia intermedia. Las señales de este tipo de desorden aparecen en la niñez temprana; provoca un lento crecimiento y anormalidades óseas. - Para el tratamiento de dicha enfermedad se recurre a transfusiones de sangre; a través de las cuales se proveen células que cubran la necesidad de oxígeno. No obstante, hay transfusiones que causan complicaciones como niveles elevados de hierro; aunque existen tratamientos para combatir este daño secundario, no son accesibles para todas las personas. Aunado a lo anterior, la disponibilidad de los donantes y los riesgos inherentes a los trasplantes, limitan el uso de células hematopoyéticas alogénicas (células formadoras de sangre).
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Combatir problemas de la sangre con genética
Alexis Thompson, profesora de pediatría en la Northwestern University’s Feinberg School of Medicine; en colaboración con Mark Walters de la University of California, en San Francisco; realizaron un estudio para comprobar si la terapia genética podría ayudar a reducir el tratamiento con transfusiones y ser más efectivo. Para llevar a cabo su investigación, recurrieron a la compañía Bluebird Bio, encargada de tratar desórdenes genéticos raros.
El estudio se dividió en dos fases. En la primera obtuvieron células CD34+ autólogas de 22 pacientes (de entre 12 y 35 años de edad) con beta talasemia. A través del vector LentiGlobin BB305, que codifica la hemoglobina adulta, transdujeron las células ex vivo; es decir, extrajeron células madre de la sangre y lo modificaron a través de un virus que crea una copia.
Posteriormente, tras proporcionar quimioterapia a los pacientes para remover las células con los genes defectuosos, las células modificadas fueron reintroducidas a los pacientes tras haber sido sometidos a un tratamiento mieloablativo.
En la segunda etapa, llevaron a cabo un monitoreo de integración de vectores, niveles de lentivirus y cualquier otro evento que pudieran presentarse. En las evaluaciones se incluyó información sobre los niveles de hemoglobina total, requisitos de transfusión y número de vectores.
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Reducir o eliminar la necesidad de transfusiones
Después de 26 meses de estudio, se obtuvieron resultados prometedores. Según los conclusiones de la investigación, tres de los nueve pacientes con beta talasemia severa redujeron la frecuencia de las transfusiones; los 13 sujetos restantes pudieron dejar el tratamiento por transfusiones gracias a la terapia genética, excepto uno.
Cabe mencionar que el estudio se llevó a cabo con estadounidenses, tailandeses y australianos. Algunos de los pacientes han tenido seguimiento por más de tres años; ninguno ha mostrado complicaciones o efectos negativos por la terapia genética.
Este estudio es un gran avance en el área; pues tras una historia de dificultades para aplicar terapias genéticas, por fin se están obteniendo resultados aplicables y alentadores para poblaciones más grandes de pacientes con desórdenes genéticos.
La investigación fue publicada en el New Journal of Medicine.
