Diagnosticar el autismo mediante una prueba de la sangre

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El autismo afecta de grado variable el comportamiento individual y, en particular, la interacción social, pero es difícil de detectar, pues muchas veces puede ser confundido con otros Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD), lo que lleva a que generalmente no se llegue a un diagnóstico certero antes de los dos años, si bien, el número de casos diagnosticados precozmente se ha incrementado durante los últimos 20 años.

Según datos que maneja la National Autistic Society del Reino Unido, una de cada 100 personas presenta algún trastorno del espectro autista (TEA). Es mayormente diagnosticado en hombres,  cuyas estimaciones fluctúan de 2 a 16 veces mayor con respecto al sexo femenino.

Actualmente, no hay pruebas biológicas que puedan detectar este cuadro, ya que se diagnostica a través de evaluaciones de comportamiento por parte de un equipo multidisciplinario.

Aunque no existe una cura para este tipo de trastorno, existe una variedad de intervenciones disponibles para paliar la sintomatología y mejorar la calidad de vida del paciente autista.

Daño proteico, daño oxidativo e inflamación

Dentro de las respuestas bioquímicas estudiadas y que han sido vinculadas a pacientes afectados por TEA, se ha podido identificar un deterioro de la homeostasis proteica, alteración que conduce al estrés proteotóxico y la activación de la respuesta de la proteína desplegada (EPU).  La compleja serie de reacciones inducidas por el aumento del daño oxidativo asociado con el estrés oxidativo y la neuroinflamación pueden ser características comunes de niños con TEA.

Estudio de marcadores biológicos

Para este nuevo estudio, publicado en la revista Molecular Autism los investigadores buscaron diferencias químicas en la sangre y la orina de un total de  69 niños. De estos, 38 tenían un diagnóstico de TEA (29 hombres y 9 mujeres) y 31 se clasificaron como niños con desarrollo típico (TD) (23 hombres y 8 mujeres), con edades comprendidas  entre  5 y 12 años.

El objetivo de este estudio fue explorar la utilidad diagnóstica de TEA a través de biomarcadores proteotóxicos en plasma y orina, glicación de proteínas plasmáticas, oxidación y aductos de nitración, y aminoácidos glicados relacionados, oxidados y nitrados (aductos libres).

Resultados

Dentro de los hallazgos,  los niños con TEA presentaron un aumento en los productos finales de glicación (AGEs), ε -carboximetil-lisina (CML) y ω-carboxymethylarginine (CMA), y un incremento del marcador de daño por oxidación- la ditirosina (DT)- en proteínas plasmáticas, con respecto a los controles sanos.

También encontraron que en los niños con TEA había un aumento del aducto libre de CMA en el ultrafiltrado de plasma, a la par con una mayor excreción urinaria de aductos libres de oxidación, los semialdehídos alfa-aminoadípico y glutámico.

A partir del estudio del metabolismo renal de aminoácidos, los investigadores encontraron que los niños con TEA tenían una disminución del aclaramiento renal de arginina y CMA, con respecto a los controles sanos.

Los algoritmos empleados para discriminar entre TEA y los controles sanos sugieren un fuerte rendimiento diagnóstico con la combinación de proteína en plasma AGE y los niveles de DT, como una prueba en sangre para el diagnóstico de este cuadro.

Perspectivas diagnósticas

La Dra. Naila Rabbani, de la University of Warwick, quien dirigió el estudio, indicó que el siguiente paso era replicar los hallazgos del estudio en otros grupos:”Realmente me gustaría seguir adelante con niños más pequeños, tal vez dos años, o incluso un año de edad”.”Luego, el siguiente paso será validar en una cohorte más grande. Luego, las pruebas estarán listas para la detección“.

Si este método diagnóstico a través de biomarcadores pasa satisfactoriamente las pruebas de validación, podrían finalmente ser utilizadas por los médicos para diagnosticar el autismo en etapas tempranas de la infancia, con la esperanza que también pudieran revelar algunos de los factores que causan el autismo, pero de momento,  esta prueba aún está lejos de poder implementarse.

Limitaciones y precauciones del estudio

Sin embargo, otros investigadores expresaron precaución sobre los resultados del estudio, como es el caso del  Dr. James Cusack, director de ciencias de la organización benéfica de investigación autista del Reino Unido manifestó: “Este estudio puede darnos pistas sobre por qué las personas autistas son diferentes, pero no proporciona un nuevo método para el diagnóstico. Es demasiado pronto para eso”. “No sabemos si esta técnica puede diferenciar entre autismo, TDAH, ansiedad u otras afecciones similares. El estudio también analizó a un pequeño grupo de personas”.“La mejor forma de diagnosticar el autismo sigue siendo a través de la entrevista clínica y la observación“.

Por su parte, el Dr. Max Davie, del Royal College of Pediatrics and Child Health, se mostró cauto con estos hallazgos, ya que dijo que si bien era un área prometedora de investigación, también formaba parte de “un camino muy largo desde una prueba de autismo“.”Si bien aplaudimos la llegada de esta interesante área de investigación, es importante que no se adopte con demasiado entusiasmo: si se aplica a una gran población, producirá un gran número de ‘”falsos positivos”, lo que causará una gran preocupación y un daño potencial a niños y familias“.

Nota original en BBC News