Nuevo análisis de sangre detectaría 20 tipos de cáncer | Nación Farma

Nuevo análisis de sangre detectaría 20 tipos de cáncer

- Por

Frente a un incremento a nivel mundial del cáncer, su diagnóstico precoz y específico se torna imprescindible para mejorar las tasas de curación y supervivencia, además de lograr una mejor calidad de vida de los pacientes oncológicos.

Dentro de los métodos diagnósticos, existen los biomarcadores tumorales, que son sustancias sintetizadas por las células cancerosas o por otras células del organismo en respuesta a ciertas afecciones benignas. Generalmente son proteínas, que en el caso de las células anormales muestran una producción comparativamente más elevada, pudiendo encontrarse en fluidos corporales y tejidos diversos.

Hasta el momento, se han caracterizado y se usan en el diagnóstico clínico más de 20 diferentes marcadores de tumores. Dentro de sus desventajas, carecen de una elevada especificidad, pues algunos marcadores están asociados con un solo tipo de cáncer, mientras que otros muestran relación con dos o más tipos de tumor, por lo que tampoco existe un biomarcador tumoral “universal” que sirva para detectar cualquier tipo de cáncer.

Una nueva generación de marcadores

Dadas las limitaciones encontradas en ensayos anteriores, los patrones de expresión génica y los cambios de ADN han empezado a emplearse como marcadores tumorales, debido a su mayor especificidad.

Este es el caso de las “biopsias líquidas”– técnicamente conocida como genotipado rápido en plasma– detectan mutaciones genéticas u otras alteraciones relacionadas con el cáncer en el ADN  libre de las células cancerosas, que al morir, han liberado en la sangre su material genético.

Esta técnica proporciona una “instantánea” de las anormalidades genéticas claves en un tumor que se asocian a diferentes tipos de cáncer, como en el caso del carcinoma de pulmón de células pequeñas- un tipo de cáncer pulmonar muy agresivo-  según informaron investigadores del Instituto del Cáncer Dana-Farber en un reciente estudio.

En cuanto a la metilación del ADN, correspondiente a una forma de regulación de la expresión génica– que generalmente ocurre en ciertas áreas del genoma que conducen al silenciamiento (“apagado”) de los genes codificantes y no codificantes- ha empezado a emplearse exitosamente como un biomarcador en la predicción de ciertos cánceres, puesto que estos patrones anormales de metilación resultan ser, en muchos casos, más indicativos de la presencia y tipificación del cáncer que las mutaciones, como publicaron en junio de este año, un estudio  publicado en el Journal of the National Cancer Institute sobre cáncer de mama.

Otras moléculas asociadas con la función genética, como el microARN, también se ha demostrado como un indicador importante de actividad anormal asociada con el cáncer, en un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Osaka , que  revelaron que la velocidad a la que las moléculas de microARN se metilan sirve para de discriminar a los pacientes con cáncer de los individuos sanos.

Metilación de ADN y diagnóstico múltiple

Una nueva prueba de biomarcadores tumorales- desarrollada por GRAIL, Inc.-utiliza la tecnología de secuenciación de nueva generación para analizar la metilación del ADN,  en base a resultados de un ensayo multicéntrico, cuyos resultados presentaron los investigadores del Instituto del Cáncer Dana-Farber durante una sesión del Congreso de la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO) 2019.

Los investigadores analizaron el ADN libre de células  en 3,583 muestras de sangre, incluidas: 1,530 de pacientes diagnosticados con cáncer y 2,053 de personas sin cáncer. Las muestras pertenecientes a pacientes comprendieron más de 20 tipos de cáncer, incluidos los de mama con receptores hormonales negativos, colorrectal, esofágico, vesícula biliar, gástrico, cabeza y cuello, pulmón, leucemia linfoide, mieloma múltiple, cáncer de ovario y páncreas.

Elevada especificidad

Cuando se aplicó este análisis en las muestras de sangre, algunos pacientes con cáncer que no habían sido diagnosticados hasta el momento del estudio, fueron detectados con éxito en las muestras sanguíneas, donde además, el método identificó el tejido de origen del cáncer.

Este ensayo demostró una elevada especificidad general, es decir, su capacidad de detectar un resultado positivo cuando el cáncer está realmente presente, la que fue del 99,4%, con sólo un 0,6% de falsos positivos (resultados incorrectos que indicaban cáncer cuando no lo había).

La sensibilidad del ensayo (porcentaje de muestras de sangre de enfermos que dieron positivo para cáncer)  para detectar neoplasis de alta mortalidad fue del 76%. 

La sensibilidad en todos los tipos de cáncer fue del 55%, con aumentos en la detección según avanzaba la etapa en que se encontraba: la sensibilidad fue del 32% para pacientes con cáncer en estadio I; 76% para aquellos con etapa II; 85% para la etapa III; y 93% para la etapa IV. 

Para el 97% de las muestras que arrojaron un resultado de tejido de origen, la prueba identificó correctamente el órgano o tejido de origen en el 89% de los casos.

Frente a estos resultados, el autor principal del estudio, Geoffrey Oxnard, médico oncólogo de Dana-Farber manifestó: “Nuestro trabajo anterior indicó que los ensayos basados ​​en metilación superan los enfoques tradicionales de secuenciación de ADN para detectar múltiples formas de cáncer en muestras de sangre“, “Los resultados del nuevo estudio demuestran que tales ensayos son una forma factible de detectar cáncer en las personas“.

La detección temprana aún de un escaso porcentaje de cánceres comunes podría significar que muchos pacientes reciban un tratamiento más efectivo, si el análisis se difundiera y usara ampliamente, comentó Oxnard.