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Nuevas pruebas genómicas para diagnóstico rápido de infecciones mortales

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Las pruebas genómicas rápidas constituyen la nueva generación diagnóstica en virología y microbiología, capaces de entregar resultados rápidos y confiables del agente causal, lo que permite tratar las infecciones precozmente. El inconveniente es que su costo puede limitar el uso masivo.

El método habitual de diagnóstico microbiológico, basado en el cultivo y en el análisis de pruebas bioquímicas de los gérmenes en un laboratorio, puede tardar varios días o semanas para su identificación, aparte de las pruebas de sensibilidad antibiótica.

El nuevo diagnóstico genómico, como la reacción de la polimerasa en cadena (PCR), se utiliza para producir muchas copias de un gen de un microorganismo, lo que facilita su identificación. Posteriormente, se relacionan los datos secuenciados del ADN o del ARN del germen presente en un fluido o tejido de un paciente con una enorme base de datos de todas las bacterias, virus u hongos conocidos como patógenos para los humanos. 

El reciente brote de coronavirus ha aumentado considerablemente el interés en pruebas genómicas rápidas para poder identificar precozmente a los infectados y facilitar su aislamiento y su terapia.

Cultivo tradicional versus pruebas genómicas

Tan solo el hecho de enviar una muestra para estudio microbiológico tradicional puede tardar de 12 a 24 horas, según indica el doctor Jack Regan, director ejecutivo de LexaGene, una compañía de Massachusetts que espera vender su instrumento en aeropuertos, escuelas y clínicas. Este equipo brinda resultados en una hora.

Pero la limitante actual es que la mayoría de las pruebas genómicas, que pueden identificar la infección de un paciente en un 80 o 90 % de las veces, aún esperan la aprobación de la FDA.

Además existe un inconveniente de índole económico, pues la mayoría de las pruebas cuestan entre $500 y $3000 USD. Estos costos habitualmente no los cubren las compañías de salud privadas, por lo que en gran parte son absorbidos por los hospitales o por los pacientes.

Además de los altos costos, los falsos negativos y la baja sensibilidad de las pruebas que se han examinado son un factor de gran preocupación, pues ponen en tela de juicio su confiabilidad diagnóstica. Las compañías han estado testeándolas en estudios clínicos en hospitales y en laboratorios de todo el país.

Usos más importantes

Además de salvar vidas gracias al rápido diagnóstico, también podrían beneficiar a la creciente crisis de infecciones resistentes a los antibioterápicos, porque mostrarían a los médicos qué antibiótico usar, evitando el uso de aquellos de amplio espectro en pacientes con infecciones difíciles de diagnosticar.

Los antibióticos de amplio espectro se usan comúnmente en salas de emergencia y en unidades de cuidados intensivos para combatir las sepsis, que matan a unos 270 000 estadounidenses al año, lo que representa un tercio de todas las muertes hospitalarias. El shock séptico también tiene una elevada mortalidad, que aumenta un 8 % cada hora que una infección no se trata.

Pero según algunos estudios, al menos la mitad de todos los antibióticos se recetan incorrectamente. Otros resultados indican que un tercio de los antibióticos recetados son innecesarios, pues se prescriben sin tener una etiología bacteriana diagnosticada. 

Además, estas pruebas podrían ser especialmente útiles en pacientes inmunocomprometidos, como pacientes oncológicos que reciben quimioterapia o receptores de trasplantes de órganos, que a menudo contraen infecciones graves y difíciles de identificar.

Compañías y productos

Dentro de la gran variedad de compañías dedicadas a elaborar equipos de diagnóstico genómico, Arc Bio en Cambridge, Massachusetts, está desarrollando una plataforma diagnóstica que se centra en los 400 virus patógenos para humanos.

Por su parte, Day Zero Diagnostics, en Boston, está probando un servicio de secuenciación y de análisis que permite a los hospitales detectar rápidamente brotes de enfermedades infecciosas. 

El dispositivo portátil hecho por la compañía BD permite a los médicos determinar rápidamente si un paciente con fiebre alta necesita un antibiótico para la faringitis estreptocócica o simplemente reposo por deberse a un virus respiratorio.

Otra empresa de Boston, Selux Diagnostics, desarrolló una máquina del tamaño de un lavavajillas que analiza los agentes patógenos en relación a un panel de 60 antibióticos para determinar cuáles son los más probables de funcionar. Este procedimiento lleva solo unas pocas horas.

Una prueba creada por Karius ha demostrado en la práctica clínica una elevada capacidad para diagnosticar infecciones pulmonares, que pueden servir para evitar las riesgosas y no siempre concluyentes biopsias de pulmón.

En un estudio separado, publicado en diciembre en JAMA Oncology, los médicos del hospital de Investigación Infantil St. Jude, en Memphis, descubrieron que la prueba podía predecir la aparición de infecciones potencialmente mortales en pacientes pediátricos con leucemia, tres días antes del inicio de los síntomas.

Los contras de esta tecnología

La doctora Amy P. Aberneth de la FDA, encargada de supervisar la regulación de nuevos dispositivos médicos, dijo que el envío de las muestras puede agregar un día o más al proceso diagnóstico, retraso que puede ser fatal para los pacientes con sepsis.

Si bien algunos administradores de salud de EE. UU. han acordado cubrir una parte importante de algunas pruebas genómicas, la mayoría de estas compañías no pagarán por ellas sin la aprobación federal y sin estudios clínicos que establezcan su eficacia.

Como ventajas del diagnóstico genómico, algunos médicos destacan los beneficios y la rentabilidad para las compañías de salud, pues conducen a la reducción final de los costos de diagnóstico y de atención médica, acortan las estadías en el hospital y salvan vidas, como algunos casos que han sido documentados el año pasado en New England Journal of Medicine, donde costos versus beneficios resultaron evidentes.

Con información de New York Times.