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Inician registro de enfermedades raras en México

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En México, se estima que debería de haber entre 7 y 10 millones de personas que sufren alguna de las siete mil enfermedades raras o poco frecuentes que se conocen, sin embargo, se no se sabe con certeza su prevalencia a nivel nacional, de ahí la importancia de este registro.

Estos son cálculos mundiales, pero la realidad es que no sabemos de cuántos pacientes estamos hablando, porque hay formas de presentación tempranas y tardías, y como no sabemos la prevalencia de mutaciones, probablemente la incidencia en México sea más baja”, explicaba en junio pasado Esther Liberman, investigadora del Instituto Nacional de Pediatría, durante el tercer Simposio de Enfermedades Raras organizado por la farmacéutica Shire en Mérida, Yucatán.

Uno de los problemas en el diagnóstico de enfermedades raras es que algunos síntomas son comunes, como dolor en extremidades e hinchazones o aparecen cuando la enfermedad ya está muy avanzada y, por lo mismo, los pacientes son pasados por alto hasta que llegan con un especialista.

Investigadores sobre el tema han señalado que para ello es necesario contar con un registro que haría más visible a la población con padecimientos raros y se podría capacitar a estudiantes de medicina y médicos de primer nivel de atención para reconocer los casos que requieren mayor investigación.

5 enfermedades raras que se registran en México:

—Padecimientos lisosomales

Se dan en 1 de cada 8 mil nacidos vivos. La mayoría se produce por defectos genéticos que causan la falta de una enzima en el lisosoma, lo que genera acumulación de moléculas que a la larga son tóxicas.

—Enfermedad de Fabry

Su incidencia varía entre 1 caso por cada 40 mil o hasta 117 mil nacidos vivos. En el mundo hay 25 mil personas con esta enfermedad. Se trata de un padecimiento lisosomal, que causa daños en distintos órganos, sobre todo el riñón.

—Síndrome de Hunter

Afecta a 1 de cada 162 mil varones vivos. Toma hasta siete años detectarlo. Se trata de una enfermedad genética. Algunos de los síntomas son rasgos faciales toscos, infecciones respiratorias frecuentes y moqueo nasal crónico.

—Síndrome de Gaucher

Ocurre en 1 de cada 50 mil o hasta 100 mil personas en el mundo. Se trata de la falta de una enzima que genera que los órganos del cuerpo no funcionen correctamente. Tiene síntomas como agrandamiento del hígado o del bazo.

—Angioedema hereditario

Se presenta 1 caso por cada 50 mil personas. Sus síntomas son episodios recurrentes de hinchazón grave en extremidades, cara y vías respiratorias y se le confunde con alergias. En México hay más de dos mil 200 personas con ella.

Inician registro formal

Ante la falta de un conteo real de los casos en México,  se creó el registro de enfermedades raras en el país, lo que permitirá tener un panorama real sobre estos padecimientos, que hasta ahora se consideraban casi inexistentes.

Durante la segunda sesión del Consejo General de Salubridad, se dio a conocer que la Comisión Nacional de Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de Enfermedades Raras lleva a cabo un registro en el que se tiene ya una primera clasificación de 14 padecimientos.

Las enfermedades contabilizadas son Fibrosis Quística, Hemofia, Mucopolisacaridosis I Hurler, II Hurler, VI Maroteaux-Lamy y IV Morquio; Fabry, de Pompe, Síndrome de Turner, Histiocitosis, Espina Bífida, Gaucher tipos I,II y III.

El secretario del Consejo General de Salubridad, Jesús Ancer, aseguró que paulatinamente se irán agregando más patologías a la lista del registro, la cual mostrará sus primeros resultados el próximo año.

La creación del registro fue ordenada por el mismo consejo desde febrero de este año y anteriormente, los pacientes con enfermedades raras sólo eran visibles gracias a agrupaciones o sociedades creadas en torno a un padecimiento en particular.

Las cifras mundiales de salud calculan que al menos 7 por ciento de la población mundial tiene algún tipo de padecimiento raro, pero sólo 5 por ciento de ese total recibe tratamiento. La mayoría de estas enfermedades comienzan a desarrollarse desde la infancia.

En algunos casos, los pacientes tardan hasta cinco años en ser diagnosticados y en una quinta parte de los casos llegan a pasar hasta diez años sin diagnóstico.

Al menos el 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético, por ello es común que una familia donde hay una persona con un padecimiento raro es posible que pueda tener más de un integrante con la enfermedad.