Dispositivo «de bolsillo» para análisis genético rápido en abortos espontáneos
Un dispositivo “de bolsillo” para detectar anormalidades genéticas podría entregar respuestas inmediatas a las madres que han experimentado un aborto espontáneo. Además, es esperable que su costo sea significativamente más bajo que los análisis convencionales.
El aborto espontáneo se refiere a la muerte no inducida del embrión o feto o la salida de los productos de la concepción antes de cumplidas las 20 semanas de gestación. Sus causas son variadas y, la mayoría de las veces, de difícil determinación.
Etiologías variadas y desconocidas
Los abortos espontáneos aislados pueden ser secundarios a ciertas virosis como el citomegalovirus, herpesvirus, parvovirus y rubéola. En el caso de los trastornos que pueden causar abortos esporádicos o pérdidas recurrentes se encuentran las anomalías cromosómicas o mendelianas y trastornos de la fase lútea.
Otras causales incluyen anormalidades inmunológicas, traumatismos mayores que afectan a la madre, anomalías uterinas, como fibromas y adherencias, además de trastornos de la coagulación de la sangre.
Lo que se sabe es que existen ciertos factores de riesgo para aborto espontáneo, entre ellos, madres de más de 35 años, antecedentes de aborto espontáneo, tabaquismo, uso de sustancias como alcohol, cocaína y altas dosis de cafeína, o trastornos crónicos mal controlados en la madre, como diabetes, hipertensión arterial y problemas de tiroides.
Los médicos pueden realizar una serie de pruebas para determinar la causa, pero independientemente de los hallazgos, las mujeres a menudo se culpan a sí mismas. Un estudio del 2015 encontró que el 47 % de las mujeres informaron que se sentían culpables después de un aborto espontáneo y el 41 %, que habían hecho algo inadecuado.
Si bien los abortos espontáneos ocurren en hasta una cuarta parte de los embarazos conocidos, y aproximadamente el 1 % de las mujeres experimentan tres o más abortos espontáneos, es raro que se descubra la causa con certeza.
Dentro de lo que se conoce, las anomalías cromosómicas son la causal más común de los abortos espontáneos, pero las pruebas genéticas en el tejido fetal cuestan miles de dólares y los resultados pueden llevar semanas. Además, habitualmente se ofrecen cuando una paciente ha tenido tres o más abortos espontáneos.
El dispositivo “de bolsillo”
Esta tardanza diagnóstica en las anormalidades cromosómicas podría solucionarse con los avances obtenidos en las pruebas genéticas rápidas.
Tras combinar y optimizar varias tecnologías nuevas, el doctor Zev Williams, director del Centro de Fertilidad de la universidad de Columbia en Nueva York, ha desarrollado un método más rápido y asequible para analizar el tejido fetal en tan solo cuatro horas en busca de anomalías genéticas. La revista BioTechniques publicará este mes sus investigaciones en base a su método.
El dispositivo fue desarrollado por Oxford Nanopore Technologies, con sede en el Reino Unido, y su aspecto es de una engrapadora en miniatura. Está disponible comercialmente desde el 2015 y se ha utilizado en una gran variedad de aplicaciones de investigación, como los brotes infecciosos de la actual epidemia de coronavirus.
Williams y su equipo fueron los primeros en usarlo en pruebas genéticas sobre tejido fetal y placentario después de un aborto espontáneo. Para esto, los científicos aplicaron cambios innovadores en cuanto a la aceleración en los pasos del proceso: extracción del ADN de la muestra tisular, preparación para la secuenciación genética y análisis de los resultados.
Después de dedicarse a desarrollar el método durante cinco años, Williams y sus colaboradores realizaron recientemente un ensayo con muestras de más de 50 mujeres, cuyos datos se enviaron al departamento de Salud del estado de Nueva York para su revisión y aprobación.
Williams ya tiene una patente sobre el método de preparación y testeo de las muestras. Además, anticipa que va a trabajar con un socio comercial para publicitarlo y ofrecerlo a los médicos de todo el país, pero primero comenzará con un reducido número de pacientes pertenecientes al Centro de Fertilidad de la universidad de Columbia. Además, espera reducir aún más el costo de producción, pues ahora cuesta poco menos de US200.
Ayudando a entender un aborto
Dado que «la pérdida del embarazo realmente ha sido, desde el punto de vista de una paciente, increíblemente devastador, desde un punto de vista médico y científico, es una caja negra», dijo Williams y agregó: «Estamos empezando a reducir eso».
Si bien esta prueba rápida no resolverá todas las preguntas sobre un aborto espontáneo, podría dar respuestas a aquellas mujeres y a las parejas que atraviesan una situación de duelo.
En el caso de que la prueba revele anormalidades cromosómicas, Williams cree que hará que las parejas sean menos proclives a culparse a sí mismas.
Cuando la prueba genética fetal es normal, constituye un indicativo para los médicos que deben explorar causas no genéticas, como una malformación del útero o un problema hormonal.
Si bien la experta Cynthia Casson Morton, genetista médico del hospital Brigham and Women’s de Boston, manifestó que después de revisar la investigación de Williams el método le parecía prometedor, no estaba segura de si las parejas querrían una respuesta tan rápida: «Es mucha información para manejar de una vez mientras están de duelo».
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