Las mutaciones genéticas dependen de la edad de los padres el momento de la concepción
Durante la reproducción sexual, los padres transmiten su información genética a través de células especializadas -los gametos- después de haber pasado por un proceso de recombinación genética o entrecruzamiento de porciones del ADN, para generar rasgos diferentes de los que se encuentran en los progenitores, lo que permite la enorme diversidad de los individuos de una misma especie.
La diversidad en la secuencia del genoma humano, además de ser causada por la recombinación, viene dada por la ocurrencia de mutaciones, que son fundamentales para la evolución humana y la diversidad de nuestra especie. Pero también estas mutaciones pueden ser causantes de enfermedades graves, muchas de ellas, incompatibles con la vida.
Recombinación y mutaciones
Estos intercambios de ADN que facilitarían la ocurrencia de mutaciones, fueron estudiados por un equipo de científicos, pertenecientes a deCODE Genetics, una compañía de biotecnología con sede en Reykjavik, la capital de Islandia.
Este estudio a gran escala que utilizó un conjunto de datos genéticos de 155,250 islandeses, los investigadores liderados por Bjarni V. Halldorsson, secuenciaron los genomas completos de los padres y sus descendientes para crear un mapa de la recombinación, que da cuenta de las ubicaciones relativas de los genes pertenecientes al genoma humano y sirve para estimar la relación con mutaciones producidas de novo, según informaron en la revista Science.
En base a esta información, el equipo ha evidenciado que tales entrecruzamientos pueden afectar de manera directa las tasas a las que mutan los genes individuales, pues al observar las diferencias en el ADN de padres e hijos, los investigadores pudieron rastrear tanto los entrecruzamientos como las mutaciones en el ADN, a medida que se heredaban de padres a hijos.
Si bien los mapas genéticos anteriores revelaron las ubicaciones de características específicas dentro de miles de pares de bases nitrogenadas pertenecientes al ADN, este nuevo mapa permite a los investigadores determinar la ubicación específica de una característica en un segmento de ADN de 682 pares de bases.
El equipo descubrió que las mutaciones ocurrían mucho más a menudo en tramos de ADN dentro del rango de unas 1,000 pares de bases a partir de donde habían ocurrido los entrecruzamientos, donde fueron aproximadamente 50 veces más comunes que en promedio en todo el genoma; al contrario, mientras más lejos de un sitio de recombinación estaba un tramo de ADN, se daban menos mutaciones.
Debido a que los entrecruzamientos que ocurren cuando se producen las células sexuales de los padres no son aleatorios, hacen que las mutaciones sean más probables en ciertas áreas del ADN: «Nos señala el hecho de que hay más que aleatoriedad para [la] generación de diversidad genética«, señala la neuróloga Kari Stefansson, CEO de deCODE Genetics y autora del artículo.
Los investigadores pudieron constatar que algunas de las variantes afectaban tanto a la tasa de recombinación génica como a varias medidas de ubicación de recombinación en ambos sexos, mientras que otras variables afectaban solo a una de estas medidas y en un sexo en particular.
Dentro de las variables observadas, las edades de los padres son relevantes, pues, por cada año mayor que un padre o madre es cuando nace su hijo, la cantidad de mutaciones en el ADN del niño aumentará en aproximadamente 1,39 y 0,38, respectivamente.
El estudio informa que en especial la edad de una madre afecta la cantidad de intercambio de material genético que un niño heredará, pues en el caso de las madres mayores, las células de los óvulos que eventualmente se convierten en descendencia tienden a acumular mayor cantidad de entrecruzamientos que los óvulos provenientes de madres más jóvenes.
Utilidad del estudio
Los datos obtenidos en este estudio pueden ser útiles para ayudar en comprender las tasas de mutación en humanos y medir qué tan rápido estamos evolucionando como especie, ya que ayuda a los biólogos y genetistas a entender cómo se crea la diversidad genética en la especie y aporta valiosa información para el estudio de las enfermedades genéticas.
Aparte de los hallazgos sobre el entrecruzamiento genético y las frecuencias con que ocurren las mutación, los investigadores lograron identificar nuevos genes específicos que podrían estar relacionados con la velocidad o la ubicación de los entrecruzamientos, lo que posibilita nuevos caminos para la investigación.
La utilidad para los investigadores que estudian la evolución humana es explicada por la genetista Priya Moorjani de la Universidad de California, Berkeley- que no participó en el estudio- quien utiliza las tasas de mutación del ADN para determinar cuánto tiempo ha pasado desde la ocurrencia de ciertos eventos en la historia evolutiva de nuestra especie y para aprender qué variables podrían controlar las tasas de mutaciones.
Agrega la genetista Molly Przeworski de la Universidad de Columbia, que no participó en el proyecto: «La escala del estudio no tiene precedentes«, «El recurso solo será una bendición para el campo«.
