Incorporar etnias en estudios genéticos optimizaría tratamientos médicos

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La variación genética humana tiene su explicación en las diferencias en cuanto a las historias evolutivas de las diversas poblaciones humanas- muchas veces aisladas de otros grupos humanos-, además de las diferencias dadas por los movimientos migratorios fuera de África de los humanos modernos y todos los acontecimientos que sucedieron con posterioridad.

Los estudios genéticos GWAS que corresponden a estudio de asociación del genoma completo (en inglés, GWAS: Genome-wide association study) analizan una variación genética a lo largo de todo el genoma humano, cuyo objetivo es identificar su asociación a un rasgo observable, como pequeños cambios en el genoma que ocurren con mayor frecuencia en individuos con una patología particular, en comparación con personas sin ella. De esta manera, esa pequeña variación aporta datos esenciales que permiten crear terapias más eficaces.

Una comprensión más completa de la genética humana y su relación con las diversas enfermedades necesita de la realización de estudios en personas que representen la mayor variabilidad genética posible, dado que los patrones de esta variación influyen tanto en el riesgo de padecer una enfermedad determinada, como a la eficacia y seguridad del tratamiento que se instaure.

Desigualdad de inclusión genómica

Las francas desigualdades en cuanto a la incorporación de poblaciones y etnias minoritarias pusieron en evidencia un equipo de investigadores, al que pertenece Sarah Tishkoff, genetista de la Universidad de Pennsylvania y sus colegas, entre ellos Giorgio Sirugo, de la Universidad de Pennsylvania y Scott M. Williams, de la Escuela de Medicina de la Case Western Reserve University, que informaron que, a partir de 2018, los individuos incluidos en los estudios de asociación de genoma completo (GWAS) eran en su mayoría europeos, con un 78% de las muestras estudiadas; 10% asiáticos, 2% africanos, 1% hispanos y menos del 1% en todos los demás grupos étnicos.

Si bien se vienen haciendo esfuerzos para incorporar más diversidad étnica en las investigaciones, la franca prevalencia de los individuos de ascendencia europea continúa siendo abrumadora, mientras que las poblaciones étnicamente diversas son excluidas en la mayoría de la investigación genómicas humanas, según los autores, que publica en un comentario en la revista Cell del 21 de marzo en una edición especial que trata sobre genética humana.

Esta carencia de diversidad genética en los estudios tiene serias repercusiones para la ciencia en general y para la medicina en particular, pues esa falta de representatividad genética induce al sesgo en la obtención de datos, que limita la comprensión por parte de los científicos sobre los factores genéticos y ambientales que influyen en la salud y la enfermedad. También limita la precisión en la capacidad predictiva del riesgo de padecer una enfermedad de una persona basándose en los datos genéticos, además de dificultar el desarrollo de nuevos enfoques de tratamiento con efectividad terapéutica mayor.

Como manifiesta Tishkoff: “Dejar a poblaciones enteras fuera de los estudios genéticos humanos es científicamente dañino e injusto“, “Puede que nos falten variantes genéticas que desempeñan un papel importante en la salud y la enfermedad en poblaciones étnicamente diversas, lo que puede tener consecuencias perjudiciales en términos de prevención y tratamiento de enfermedades“.

Hacia una medicina genómica

Los nuevos tratamientos que han sido desarrollados con base en la evidencia genética, así como los ensayos clínicos posteriores, se han realizado casi exclusivamente tomando en cuenta personas de ascendencia europea, por lo que se pueden evidenciar problemas de diversa magnitud cuando estas terapias se prescriben a personas de otras etnias, como explica Williams: “La falta de diversidad en los estudios de genómica humana es probable que exacerbe las desigualdades en la salud“, “Por ejemplo, se están desarrollando enfoques para predecir el riesgo de una persona de padecimientos como la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad cardíaca o la diabetes según su estado para múltiples genes. Pero tales cálculos desarrollados con base a la evidencia de poblaciones principalmente europeas pueden no aplicarse a personas de otros orígenes étnicos”.  “La falta de diversidad étnica en los estudios genómicos humanos significa que nuestra capacidad para traducir la investigación genética a la práctica clínica o la política de salud pública puede estar peligrosamente incompleta o, lo que es peor, equivocada“.

Para subsanar este problema, los investigadores piden un esfuerzo científico mancomunado, dirigido a la inclusión y diversidad étnica en los estudios genómicos humanos al momento de realizar investigaciones clínicas y genómicas, especialmente en grupos desatendidos. Para lograr ésto, habrá algunos desafíos que superar, como la desconfianza hacia los investigadores por parte de algunas comunidades, derivada de experiencias pasadas de explotación y/o maltrato.

Como resume Sirugo :”Siempre que sea posible, los biobancos bien caracterizados que incluyen individuos étnicamente diversos vinculados a registros de salud extensos pueden usarse para interrogar el riesgo genético de enfermedad , lo que se traduce en una mejor atención de salud para todas las poblaciones“, “Estas iniciativas requerirán la voluntad política para mejorar la financiación y la infraestructura para estudiar la diversidad genómica y fenotípica en poblaciones globales. El éxito futuro de la medicina genómica y de precisión depende de ello“.