Síndrome de Gaucher: una enfermedad rara que mata
Hemorragias en la nariz y en las encías, fatiga crónica, aumento del hígado, dolores en los huesos y fracturas patológicas son alguno de los síntomas de la enfermedad de Gaucher, uno de los llamados padecimientos raros.
Se le clasifica como una enfermedad rara porque sólo una de entre 40 mil y 100 mil personas nace con ella y se trata de una alteración genética compleja y que requiere de diagnóstico temprano si es que se quiere mejorar la calidad de vida.
Este mes, se celebra el día Internacional de la enfermedad de Gaucher, clasificada dentro del grupo de las enfermedades lisosomales, que son las más raras del planeta por su poca prevalencia entre la población.
De acuerdo con la doctora Fabiola Meriño, gerente médico de Enfermedades Raras de la farmacéutica Pfizer, en México, se trata de un trastorno metabólico hereditario y poco frecuente, causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, encargada de degradar lípidos en el cuerpo.
Ante esta deficiencia, se generan en el cuerpo acumulaciones de depósitos grasos en las células de algunos órganos del cuerpo como hígado, bazo, huesos y médula ósea, lo que afecta directamente su funcionamiento
“La acumulación de células dañinas en la médula ósea puede mermar la producción de glóbulos rojos, leucocitos y plaquetas”, explica la especialista.
Para que la enfermedad se presente es necesario que coincidan dos portadores del gen que la reproduce y se transmite de padres a hijos, quienes pueden manifestarla en cualquier etapa de la vida, afectando considerablemente su salid y calidad de vida.
Foto: neuropediatría.org
Algunos tipos de la enfermedad de Gaucher incluso son mortales cuando aparecen a edad temprana o no se atienden de manera oportuna.
“Dado que los lisosomas –vesículas encargadas de la digestión intracelular– están presentes en la mayoría de las células, la enfermedad de Gaucher afecta de forma variable al cerebro y las funciones cognitivas”, dice Meriño.
Tradicionalmente la enfermedad se clasifica en tres formas clínicas, basándose en la ausencia —tipo I— o la presencia —tipos II y III— de un padecimiento en el sistema nerviso. Sin embargo, Mariño explica que existen cinco los cuales se clasifican según sus manifestaciones clínicas.
La más común es la tipo I que afecta a niños y adultos y concentra 95 por ciento de los casos. La tipo II que comienza durante la lactancia y puede producir muerte rápida y temprana. La tipo III en la que las personas pueden vivir hasta la edad adulta.
Además de estas se encuentran la perinatal letal, que es la más grave y sus complicaciones pueden comenzar antes del nacimiento. Y la cardiovascular, que afecta principalmente a las células del corazón.
Es por ello que se requiere un diagnóstico adecuado por parte de un equipo multidisciplinario para dar una atención correcta al paciente.
“Si bien se han producido avances significativos en el diagnóstico y la terapia, existe una necesidad continua de ampliar el conocimiento acerca de la enfermedad”, explica Mariño.
Si en una familia se ha identificado un integrante que padece enfermedad de Gaucher, los padres y hermanos deben ser referidos al médico genetista para recibir asesoramiento genético.
Con información de Pfizer México.
