HTTRx: el novedoso fármaco contra la enfermedad de Huntington | Nación Farma

HTTRx: el novedoso fármaco contra la enfermedad de Huntington

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La enfermedad de Huntington es hereditaria y va ocasionando un desgaste en el cerebro, a la larga, el paciente va perdiendo funciones a causa del desgaste. A pesar de que se conoce la enfermedad desde hace buen tiempo, no se tiene aun un tratamiento eficiente. Los tratamientos actuales, a lo mucho, logran controlar algunos síntomas por un tiempo.

Recientemente, la comprensión relativa al porqué varias enfermedades similares dañan el cerebro ha abierto más posibilidades a tratamientos. Uno de ellos, es el fármaco HTTRx de la compañía Ionis.

Enfermedad de Huntington, un mal hereditario

La enfermedad de Huntington es hereditaria, de carácter dominante, es decir, si uno de los padres padece la enfermedad de Huntington uno de cada dos hijos tendrá la enfermedad. Usualmente, los síntomas del mal aparecen en la edad adulta, entre los treinta y cuarenta años, aunque en ocasiones los primeros indicios aparecen a los 20.

La causa de la enfermedad es una mutación en el cuarto cromosoma, lo que tiene como consecuencia la producción de proteínas mutadas. La proteína que se ve afectada es la huntingtina (HTT), si bien, no se conoce por completo el papel de la HTT, se sabe que la proteína mutada (mHTT) causa los daños en el sistema nervioso. Con el paso del tiempo, varias zonas del cerebro van sufriendo desgaste, causando la perdida de varias funciones y a la alteración de la conducta.

Cerebro sano (izquierda) y uno afectado por la enfermedad de Huntington (derecha). Imagen de The Bridge Clinic.

Las afecciones por el mal de Huntington empeoran progresivamente. Además cabe mencionar que afecta varios aspectos como la salud física, además de habilidades motrices y cognitivas. Aunque con el paso del tiempo por el desgaste, suelen aparecen trastornos psiquiátricos (depresión, manía y trastorno bipolar) además de cambios de conducta.

Atacando el problema desde la causa

Como ya se comentó, la producción de una proteína mutada (mHTT) es la causante de los daños. Entonces, si un medicamento logra disminuir la concentración de dicha proteína, es posible prevenir el desgaste. Y justamente, en pruebas recientes con 46 pacientes, el fármaco experimental HTTRx logró disminuir la concentración de la proteína. Además, no se observó que el nuevo fármaco fuera peligroso para los pacientes.

El medicamento, que es producto del trabajo de la farmacéutica IONIS, bloquea la producción de mHTT y a pesar de que los estudios mostraron una disminución en la concentración de la proteína, no se mostró una mejoría inmediata en los síntomas.

Hoy en día, la empresa Roche esta siendo responsable de las pruebas posteriores, las cuales contemplan a 660 participantes (enlace sobre la prueba clínica aquí). Esta prueba clínica es parte de la tercera fase de pruebas del medicamento, de pasar la tercera fase, el medicamento sería aprobado por la FDA para su entrada al mercado. Por el momento, el panorama es favorable para el medicamento, aunque no será hasta después del 2022 que se tengan los datos, para saber si el medicamento es aprobado para su venta.

Artículo del estudio original alojado en el New England Journal of Medicine. Con información adicional de Science Magazine y detalles sobre pruebas clínicas consultadas del National Institute of Health (NIH). Además, datos sobre la enfermedad consultados de Mayo Clinic y Medline.