Cáncer de mama hereditario: ¿genes que aumentan el riesgo?

Octubre es el mes rosa. Una forma simbólica para recordarnos la importancia de la prevención y de la lucha contra el cáncer de mama y de ovarios, dos enfermedades para las que todavía tenemos muchas preguntas. Una de ellas está relacionada con la predisposición genética, es decir, el cáncer de mama hereditario. Para hablar de este tema, platicamos con la doctora Dione Aguilar, médica genetista con enfoque en esta temática.

El cáncer de mama es el más común en mujeres. De acuerdo con la Secretaría de Salud de México, en 2015 ocasionó 8.8 millones de fallecimientos. En 2017, la tasa de mortalidad fue de 19,04 decesos por cada cien mil mujeres. Esta neoplasia es más común en personas de 50 años o más. Sin embargo, en años recientes, se ha observado en mujeres jóvenes, incluso antes de los 30 años.

El cáncer es una enfermedad que aún no tiene cura y no hay manera de prevenirlo. Sin embargo, existen medidas que nos pueden ayudar a detectarlo a tiempo, tratarlo en etapas tempranas, lograr una mejor recuperación y una mayor tasa de supervivencia.

Debemos saber que los factores que aumentan la propensión al desarrollo de cáncer son variados: van desde el estilo de vida hasta la genética. La doctora Dione Aguilar anota que el 70 % son multifactoriales y el cáncer de mama hereditario representa entre el 5 % y el 10 % de los casos.

La genetista Aguilar remarca una diferenciación entre lo siguiente:

• Cáncer esporádico: Resultado de múltiples factores.
• Agregación familiar para cáncer: Significa que en una familia existen más casos de los esperados por el azar. En este grupo puede haber varios casos de cáncer de diferentes tipos de tumores, pero, en conjunto, no se integran a un síndrome de predisposición.
• Cáncer hereditario: Cuando se confirma la presencia de una mutación genética que favorece el desarrollo de la enfermedad y «explica la presentación de dos o tres generaciones sucesivas con cáncer, ya sea de mama o de diferentes tipos. Se asocian entre sí por la presencia del mismo tipo de mutación», por ejemplo, el cáncer de mama y el de ovario, o el de mama y de próstata en varones.

Del mismo modo, la también fundadora de Misión Rosa A. C señala que el cáncer de mama hereditario se puede presentar cuando ha habido familiares directos con esta enfermedad: padre e hija, madre e hija, dos hermanas, una tía o una hermana.

Para saber si una mujer es más susceptible al cáncer de mama hereditario es importante considerar la edad de presentación del padecimiento: cuanto más joven, más probabilidad de que sea genético. De igual manera, hay más riesgo si se ha presentado cáncer antes o si ha habido cáncer de mama y de ovario en la misma persona.

¿Cómo saber si tengo cáncer de mama hereditario?

La doctora Dione indica que hay alrededor de 100 genes afectados con predisposición al cáncer; de ellos, entre 15 y 20 tienen el cáncer de mama. En algunos, la predisposición puede ser mayor y en otros solo de un 10 %.

Con base en lo anterior, la genetista expone que, cuando se habla de cáncer de mama hereditario, los especialistas se refieren a que existe una mutación en genes específicos que pueden otorgar mayor susceptibilidad. En otras palabras, cuando a una persona se le detecta un gen asociado con el cáncer, no quiere decir que es determinante para el desarrollo de esta enfermedad, sino que solo indica una mayor predisposición, pero no es una sentencia de que vaya a ocurrir.

Ahora bien, en los casos donde a una mujer le detectan los genes BRCA1 o BRCA2, la probabilidad para desarrollar cáncer es mayor: de un 60 % hasta un 80 %. Sin embargo, tener esta información permite mantenerse en vigilancia, actuar de forma más oportuna y atacar el cáncer en etapas más tempranos si es que se desarrolla.

De acuerdo con la doctora Dione, no hay una diferencia entre los síntomas o la gravedad del cáncer de mama entre aquellas que lo desarrollan de forma esporádica y en quienes aparece como cáncer hereditario. Lo que sí se ha observado es que las personas que saben de su predisposición tienden a estar más conscientes de los síntomas: una bolita palpable, inversión del pezón, cambios en la coloración de la piel o la famosa piel de naranja. Como resultado, buscan atención más oportuna en lugar de dejar que avance una lesión que puede ser maligna.

¿Qué hacer ante un diagnóstico de cáncer de mama hereditario?

Dione Aguilar, especialista en cáncer hereditario, invita a hacer a un lado el miedo ante cualquier prueba para saber si hay cáncer. Entre más dispuestas estemos a realizarnos las pruebas, tendremos mayores probabilidades de un tratamiento oportuno.

Como se mencionó anteriormente, el cáncer de mama hereditario es menos común que el esporádico, y tiene una ventaja: al identificar las mutaciones genéticas, ayuda a tomar las medidas necesarias para estar atentas ante el problema y diagnosticarlo a tiempo.

Dione Aguilar explica que la presencia de una mutación no hace más grave al diagnóstico ni cambia el tratamiento oncológico, «pero sí puede influir en el seguimiento y en el tipo de cirugía que se le ofrece a la paciente».

La doctora explica que, en ocasiones, es más conveniente hacer una cirugía radical para quitar toda la glándula mamaria en lugar de recurrir a otras opciones como la cuadrantectomía o lupectomía, y así evitar tejidos que provoquen tumores en el futuro.

Asimismo, los estudios genéticos ayudan a tomar decisiones para prevenir segundos tumores y a contar con una vigilancia más estrecha con estudios de imagen en la paciente.

Ahora bien, Dione Aguilar expone que las mastectomías preventivas son medidas que pueden tomar las mujeres que tengan la presencia de una mutación genética con predisposición a cáncer de mama; sin embargo, aun cuando una persona no haya tenido la posibilidad de contar con un estudio genético, se puede basar en su historia familiar, edad de presentación de la enfermedad, tipo de tumor y tipo de mama para acercarse a medidas preventivas como la mencionada.

Por supuesto, todas esas resoluciones, aclara la doctora Aguilar, deben ser resultado de un trabajo multidisciplinario entre cirujanos, oncólogos, radiólogos, patólogos y genetistas.

«Desafortunadamente, no hay muchas ciudades u hospitales con médicos genetistas, o no hay conciencia de la evaluación genética tanto de los pacientes como de los médicos. Hoy en día, los estudios genéticos son cada vez más accesibles y pueden proporcionar información de valor para el cuidado de la salud de una paciente y de su familia mientras sean indicados e interpretados por un profesional con experiencia».

Recomendaciones ante el cáncer de mama hereditario y esporádico

«La recomendación que yo le haría a las mujeres mexicanas, por un lado, es que, a partir de los 25 años, se hagan autoexploración de mama cada mes. Si tienen antecedentes de algún familiar directo —mamá, hermana, tía, abuela— que haya tenido cáncer, acudan a un médico mastólogo o a su ginecólogo para monitorear año a año y detectar cualquier lesión sospechosa de cáncer».

Esta recomendación es para cualquier día, pero cobra fuerza durante el Día Mundial de la Lucha contra el Cáncer de Mama. La doctora Dione Aguilar hace hincapié en que un diagnóstico de cáncer de mama hereditario o esporádico no es una sentencia de muerte. Al detectarse a tiempo, señala la especialista, mejor será la recuperación.

Agrega que una estrategia recomendada para prevenir o reducir el riesgo de cáncer de mama, tanto en mujeres que ya lo han tenido como en las que no, es la salpingo ooforectomía reductora de riesgos. Se trata de retirar ovarios y trompas de falopio cuando una mujer, portadora de las mutaciones BRCA1 o BRCA2, llega a los 35 años o ha cumplido con el número de hijos planeados o deseados.

Lo anterior sirve para reducir «el riesgo de cáncer de ovario en un 90 % y el de mama de un 50 % a un 60 %». Estas cirugías pueden ser ambulatorias y, posteriormente, se continúa con la vigilancia a través de mamografías, resonancias o ecografías sin necesidad de someterse a una segunda intervención quirúrgica.

Finalmente, la doctora Dione invita a que las mujeres se acerquen a las diferentes asociaciones como la que ella dirige, Misión Rosa A. C., que tienen como línea de acción apoyarse entre sí para cubrir todas las necesidades de las mujeres y familias en casos de diagnóstico de cáncer de mama.

En estos lugares, las pacientes y sus familiares encontrarán diversos apoyos, desde la realización de biopsias hasta el acompañamiento psicológico y genético.

«Cuanto mejor conozcamos y entendamos cómo funciona nuestro cuerpo, mejor vamos a cuidarlo para protegerlo de enfermedades».