Displasia fibrosa poliostótica: el tumor que le costó la vida al pequeño Emanuel Zayras
Existen patologías que por su rareza, notoriedad y graves repercusiones despiertan un gran impacto entre la comunidad mundial, como es el caso de los tumores de considerables dimensiones, más aún, si el afectado es un niño, dadas las consecuencias para su desarrollo y posibles complicaciones que puedan surgir.
Este es el caso del menor cubano Emanuel Zayras, quien nació con una displasia fibrosa poliostótica, que afectó sus extremidades y el cráneo partir de los 2 años; hasta que a la edad de 11 años también apareció una protuberancia cercana a la nariz que empezó a crecer de manera excesiva, originando un enorme tumor facial que le dificultaba la respiración y alimentación, hecho que le ocasionó un grave cuadro de desnutrición.
Para ser operado en los E.E.U.U., viajó a Miami junto a sus padres, donde fue intervenido quirúrgicamente en el Holtz Children’s Hospital, división pediátrica del centro médico Jackson Memorial, Miami, donde tras una cirugía de 12 horas de duración, el equipo de cirujanos logró extirparle el tumor, que tenía el tamaño de una pelota de baloncesto y unos 4,5 kilogramos de peso.
Después de transcurrir más de una semana de la exitosa operación Emanuel falleció, debido a una insuficiencia renal y pulmonar, hecho que fue confirmado por Robert Marx, jefe de cirugía oral y maxilofacial de UHealth, el Sistema de Salud de la University of Miami.
Marx indicó que la familia del menor estuvo de acuerdo en donar el cuerpo para investigaciones, con la “esperanza de aprender más acerca de esta rara enfermedad y ayudar a las personas de todo el mundo que sufren por ella”.
Lo que la ciencia sabe
La displasia fibrosa poliostótica se refiere a una enfermedad muy rara y poco frecuente, que se manifiesta como un trastorno que afecta fundamentalmente al hueso, pero que a veces se ve acompañada de anormalidades extraesqueléticas.
Esta afección se caracteriza por la presencia conjunta de tejidos fibrosos y óseos que se expanden en el interior de los huesos afectados, donde se ha producido un reemplazo del hueso normal por estructuras óseas displásicas y afuncionales.
La lesión ósea que produce es una combinación de tejido fibroso inmaduro y fragmentos pequeños de hueso trabecular inmaduro, por lo que corresponde a una lesión del esqueleto en crecimiento, asociada a deformidades angulares que pueden ser el resultado de la mineralización defectuosa del hueso displásico inmaduro, que origina un ensanchamiento de la estructura afectada y un adelgazamiento del hueso cortical adyacente.
Se le clasifica en tres grupos: el tipo monostótico, en que hay afectación de un solo hueso; la forma poliostótica, que involucra a múltiples huesos y una forma poliostótica acompañada de anormalidades endocrinas, conocida como enfermedad de Albright.
Su diagnóstico se realiza normalmente con la clínica, basándose en la asimetría facial, apoyándose en técnicas como TAC y biopsia.
Los sitios más comunes de afectación monostótica incluyen las partes proximales del fémur, tibia, húmero, costillas, cráneo y la columna cervical, mandíbula y las costillas (muy frecuente).
El paciente con displasia fibrosa monostótica normalmente no experimenta ningún síntoma. Las lesiones poliostóticas pueden ser unilaterales o generalizadas, afectando a los huesos largos, manos, pies y pelvis; ocasionalmente, un niño puede sufrir una fractura en la zona patológica o una deformidad angular.
La forma craneofacial es muy poco frecuente y no está bien definida. La afectación más común se da en el cuerpo de la mandíbula y zona posterior del maxilar. La clínica mayormente observada es el agrandamiento gradual del hueso implicado sin dolor asociado, resultando en la asimetría facial y su correspondiente deformidad estética.
Etiología
Se desconoce la causa exacta de la displasia fibrosa, si bien se ha sugerido una posible base genética, muy probablemente, una mutación en el gen Gsa (GNAS1) del cromosoma 20q11, que puede darse durante el desarrollo embrionario, o durante la vida posnatal.
Aparentemente es una anormalidad que afecta al mesénquima osteógeno durante la etapa de desarrollo. El tejido fibroso progresivo prolifera en el interior de la médula ósea, comprimiendo la corteza medular desde el interior, con la consiguiente expansión del hueso.
Hallazgos epidemiológicos
Se da mayoritariamente en la adolescencia, aunque un 25% de las lesiones se presentan en la población adulta. Su incidencia tiene un leve predominio en el sexo femenino y durante las tres primeras décadas de la vida.
La forma más frecuentemente observada es la monostótica, que corresponde al 70-85% de los casos. En lo que respecta a las formas poliósticas, entre el 50 y el 100% tiene afectación craneofacial y hasta un 10% de estas formas afectan esta zona anatómica. En el área craneofacial los huesos más frecuentemente involucrados son el cuerpo de la mandíbula y la parte posterior del maxilar.
La transformación maligna a sarcoma se da en un porcentaje muy bajo de pacientes, mientras que la región craneofacial es el lugar de malignización más frecuente, con un 35,6% de conversión, en comparación con el fémur que tiene una frecuencia del 24,7% y en la tibia se manifiesta en un 12,8%.
Tratamiento
El tratamiento de esta patología se encuentra en continua revisión, por lo que no existen pautas terapéuticas bien establecidas, pero muchos expertos coinciden en que el tratamiento de las lesiones del área craneofacial debe basarse en la clínica, excepto en lesiones que afectan al cono orbitario, dado el alto riesgo de compresión del nervio orbitario y pérdida de la visión que conlleva.
Algunos autores realizan remodelado quirúrgico, como la citorreducción o reducción del tejido lesionado, a fin de lograr una apariencia más normal de la zona afectada.
Es de esperar que la disponibilidad del cuerpo del menor recientemente fallecido afectado por esta rara enfermedad sirva para estudiar y dilucidar aspectos claves para mejorar la terapia y calidad de vida de aquellos pacientes que la padecen.
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