Encuentran 15 genes que definen características del rostro humano
La distancia entre los ojos o la longitud de la boca eran características que los científicos utilizaban relacionar rasgos faciales y genes; así como para reconstruir rostros. Por supuesto, los resultados eran limitados, ya que sólo se utilizaba una pequeña parte de la cara para esos estudios.
Lo anterior, aunado a la importancia de determinar qué genes entran en juego para determinar nuestras características faciales y sus aplicaciones, han hecho que los investigadores redoblen esfuerzos en sus estudios. Ahora, los resultados comienzan a ser visibles.
Quince genes determinan la forma de nuestro rostro
Investigadores de KU Leuven en Bélgica; con el apoyo de las universidad de Pittsburgh, Stanford y Penn State, en Estados Unidos, han identificado 15 genes que determinan características faciales. Aunque no se enfocaron en rasgos específicos, lograron crear una base de datos con imágenes 3D de caras que corresponden a las personas del ADN que estudiaron.
Los científicos utilizaron la información de 2,329 personas con ancestros europeos. Cada rostro fue subdivido en pequeños módulos. Posteriormente, examinaron las locaciones del ADN dentro de esos módulos para saber en dónde eran compatibles. De esta manera, por primera vez, se pudieron revisar varios rasgos faciales.
Los investigadores identificaron 38 genes. Quince de ellos destacaron por estar relacionados con la medida de la cara y mostrar elementos activos de cromatina en las células de la cresta neural craneal humana. Esto último sugiere un temprano desarrollo de las variaciones faciales.
Segmentación facial. Fuente: Nature
Cabe destacar que cuatro de los genes encontrados eran completamente nuevos para los investigadores. Del resto se tenía conocimiento gracias a la literatura médica; aunque con este descubrimiento, la información sobre ellos ahora es más detallada.
Los científicos de Stanford identificaron que el genoma asociado las características faciales está activo cuando los rostros se comienzan a formar en el útero. De acuerdo con los especialistas, las variantes genéticas tienen relación con las regiones donde el genoma influye sobre el quién, dónde y cómo se expresan otros genes.
Una de las mejores noticias de este estudio es que se encontraron genes asociados con la nariz.
Anteriormente, este elemento era un obstáculo debido a que sólo se tenía conocimiento de cartílagos y algunos tejidos blandos; esto hacía difícil la reconstrucción exacta de este elemento facial y sus características en un cuerpo específico. Ahora, al tener más información sobre los genes implicados, se vuelve más fácil determinar la medida de la nariz al reconstruir un esqueleto.
Mapeo del genoma. Fuente: Nature
Aplicaciones prácticas
Conocer los genes relacionados con las características faciales no sólo tienen implicaciones positivas dentro de la medicina forense y la reconstrucción de rostros para resolver crímenes; conocer esta información también podrá apoyar las cirugías reconstructivas en un futuro. Claro que aún falta mucho trabajo para hacer y mucha información para ampliar la base de datos; pero el trabajo de estos investigadores, junto con el de especialistas en el análisis de imágenes computacionales, ayudará a mejorar las imágenes médicas para determinar enfermedades. En un futuro también tendría aplicaciones para mejorar el funcionamiento del cerebro y atacar enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer.
El estudio completo fue publicado en la revista Nature Genetics. Los científicos recibieron apoyo del BOF funds GOA, CREA, C1; así como del National Human Genome Research Institute; del National Institute for Dental and Craniofacial Research; de la Science Foundation of Irelan Walton Felowwship; del US National Institute of Justice; y del US Department of Defense.
